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(0221) 422-2122/422-9448
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Si usted es un profesional de la salud, conozca cómo utilizar la biopsia líquida para beneficiar a sus pacientes con el mejor tratamiento, a partir de este caso de estudio de un paciente con un tumor de estroma gastrointestinal (GIST).
Todos los tejidos del cuerpo descaman células y material genético hacia el torrente sanguíneo, a tasas variables.
El ADN tumoral circulante (ctDNA), o ADN tumoral libre de células, es material genético proveniente de células de un tumor que circulan libremente en el torrente sanguíneo de un paciente con cáncer.
Este ADN libre y fragmentado, puede presentar mutaciones somáticas que impulsan al cáncer, siendo un biomarcador altamente específico.
A partir de una muestra de sangre del paciente, el ADN se aísla y se secuencian los genes asociados a tumores con una plataforma de NGS (Next Generation Sequencing), identificando así las mutaciones presentes en el tumor.
De esta manera y a través de un complejo algoritmo que procesa esos datos con una especificidad mayor al 99.999%, se crea un perfil tumoral único y preciso para cada paciente.
La toma de muestra de sangre periférica:
• Toma en cuenta toda la población celular existente (y no sólo una
parte, como la biopsia tradicional).
• Es más económica.
• Es menos estresante para el paciente.
PROCEDIMIENTO
Una simple extracción sanguínea. Protección en tiempo real.
Usando el kit provisto, recolecte dos tubos con 10ml de sangre.
Secuenciación NGS para analizar la genómica tumoral.
Identificación de mutaciones y otras alteraciones genéticas.
Médicos evalúan los resultados y elaboran recomendaciones terapéuticas dirigidas.
Se obtienen resultados en 3 semanas.
La existencia de fragmentos de ADN tumoral circulantes ha sido reportada en una amplia variedad de tipos de cáncer, incluyendo:
Cáncer de Mama, Ovárico, Vejiga, Colorrectal, Gastroesofágico, Ductal Pancreático, Melanoma, Hepatocelular, Cuello y Cabeza, Meduloblastoma, Próstata, Carcinoma Renal, Tiroideo, Glioma.
De acuerdo al tipo de cáncer que presente el paciente, nuestro staff asesora al profesional médico en la elección del panel genético adecuado.
Los ensayos empleados son capaces de detectar, en forma precisa y consistente, mutaciones accionables en varios tipos de cáncer, incluyendo cáncer de colon, mama, melanoma y pulmón, entre otros.
En casos en donde la biopsia tradicional no logra ofrecer opciones terapéuticas precisas, el uso de la biopsia liquida puede detectar mutaciones accionables que en muchos casos permitan el uso de terapias personalizadas.
El análisis del ctDNA permite monitorear la dinámica clonal de múltiples subclones tumorales, detectando en tiempo real el
desarrollo de resistencia terapéutica adquirida en tumores.
Asimismo, la identificación de las mutaciones que dan resistencia, es la herramienta que permite ajustar una nueva terapia para un tumor más heterogéneo.
En el caso de la biopsia tumoral clásica, muchas veces se toma en cuenta una sola población celular.
La biopsia líquida permite un manejo personalizado e individualizado del cáncer.
El perfil tumoral obtenido permite asignar al paciente una terapia precisa y dirigida, seleccionando la que mejor funcionará para su tumor.
Además, el monitoreo en tiempo real de la evolución del cáncer permite modificar rápida y efectivamente el tratamiento aplicado.
Los métodos de secuenciación tradicionales requieren conocer de antemano la mutación que se está buscando.
La biopsia líquida y la tecnología NGS hacen posible una visión pormenorizada del perfil genético tumoral, expandiendo las opciones
terapéuticas y aportando un rango más amplio de soluciones en el manejo del cáncer.
Algunos ejemplos de aplicación incluyen:
Detecta mutaciones tumorales somáticas en un elevado número de genes, incluyendo oncogenes, genes supresores de tumor y genes estimuladores de tumor.
ASESORE CON TOTAL SEGURIDAD A SUS PACIENTES
Nuestro staff está preparado para asesorar al profesional antes de solicitar la prueba, evacuando todas sus dudas e indicando el panel adecuado para cada paciente. También brindamos asesoramiento posterior a la obtención de resultados, brindando apoyo al médico y sugiriendo cualquier prueba genética complementaria disponible.
La fracción de ctDNA en sangre periférica es muy pequeña. La revolucionaria tecnología de NGS, junto a un nuevo algoritmo de procesamiento de datos nos permite detectar mutaciones somáticas en baja proporción en el ctDNA.
Además, utilizamos Inteligencia Artificial para la asignación de variantes tumorales accionables. Las mutaciones detectadas son chequeadas de manera posterior por especialistas bioinformáticos y científicos, quienes elaboran un informe de simple interpretación para el médico.
La Biopsia Líquida está transformando fundamental y dramáticamente la caracterización genética del cáncer, mediante pruebas de laboratorio de propiedad exclusiva, no invasivas y precisas.
Nuestro staff puede recomendar el mejor panel para cada tipo de cáncer y paciente, personalizando así el tratamiento posterior.
Caso ejemplo: Panel para cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC)
Es un tipo de carcinoma difícil de biopsiar, ya sea por la toma dificultosa del tejido (biopsia de aguja) o porque el paciente no es biopsiable (riesgo de la integridad del pulmón). Por estos motivos la Biopsia Liquida es recomendada.
La aparición de este tipo de cáncer, está ligada a mutaciones “driver” en los siguientes oncogenes, que son los estudiados por el test
molecular y además están relacionadas a terapias blanco (mutaciones accionables):
De acuerdo a la mutación obtenida, el informe orienta al médico hacia la mejor terapia disponible, además de ayudar a detectar resistencias.
Tenemos Más Opciones
En el caso que el estudio de Biopsia Liquida no reporte mutaciones accionables, desde el Laboratorio también contamos con ensayos de Farmacogenética.
Estos estudios ayudan al profesional médico a seleccionar terapias tradicionales, detectando en cada paciente la posible toxicidad y/o eficiencia de los agentes quimioterapeúticos más comunes.
La implementación de ensayos farmacogenéticos antes de la prescripción de medicamentos evita riesgos innecesarios para la
salud del paciente.
Si Usted es un profesional de la salud, vea a través de este caso clínico cómo puede beneficiarse una paciente con Síndrome de Lynch y su familia, a través de un simple testeo genético.
El informe del análisis provee información para guiar el manejo personalizado de la terapia.
