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(0221) 422-2122/422-9448
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El valor del testeo genético para un diagnóstico efectivo y
como herramienta para la prevención.
Si usted es un profesional de la salud, vea a través de este caso clínico cómo puede beneficiarse una paciente con Síndrome de Lynch y su familia, a través de una simple prueba no invasiva.
Si un individuo es portador de ciertas mutaciones genéticas, su riesgo de desarrollar cáncer es mayor comparado con individuos que no las poseen.
Todas las personas heredan mutaciones genéticas de sus padres.
Muchas de ellas no tienen consecuencias en la salud, pero algunas mutaciones heredadas pueden incrementar enormemente el riesgo de cáncer, si se encuentran en genes relacionados al desarrollo de tumores.
Utilizar una prueba genética nos ayuda a entender el riesgo personal y familiar para cáncer hereditario.
Conocer el riesgo puede ayudar al paciente a ser proactivo en la prevención.
Poseer mutaciones relacionadas a cáncer hereditario aumenta el riesgo de desarrollo de cáncer hasta unas 40 veces.
Si un individuo es portador de ciertas mutaciones genéticas, su riesgo de desarrollar cáncer es mayor comparado con individuos que no poseen las mutaciones.
Cuando alguno de los padres es portador de una variación o mutación en su ADN, la probabilidad de que un hijo las adquiera es de un 50%.
Estas mutaciones, al ser heredadas, no están relacionadas con factores externos o con el modo de vida, se encuentran en el individuo desde su concepción.
Para detectar el riesgo, utilizamos la última tecnología de secuenciación masiva (NGS).
La secuenciación se utiliza para determinar el orden preciso de nucleótidos en un gen o hebra de ADN.
Nuestra plataforma es capaz de secuenciar millones de fragmentos de ADN en forma paralela y masiva.
La secuenciación dirigida permite la identificación de mutaciones causales de enfermedades, incluyendo el cáncer.
Luego de usar el test a manera de screening, el médico puede recomendar comenzar
con estudios específicos a edades tempranas o realizar controles de manera más
frecuente.
Para algunos tipos de cáncer existen terapias preventivas, las cuales el médico, con la
información dada por el test, puede prescribir. De esta manera se pueden reducir las
chances de desarrollar ciertos tipos de cáncer.
Los miembros de la familia también pueden ser estudiados y saber su estado de
riesgo. La familia directa posee una probabilidad del 50% de ser
portador de las mutaciones, si el paciente de referencia las posee.
Asesore con total seguridad a sus pacientes.
Podemos cubrir 29 tipos de cánceres diferentes:
| Cáncer de Mama | Cáncer de Páncreas (Exócrino) |
| Cáncer de Ovario | Melanoma |
| Cáncer de Útero (Miometrio) | Osteosarcoma |
| Cáncer de Próstata | Cáncer de Tiroides |
| Cáncer de Cólon y Recto | Cáncer de Hígado |
| Cáncer de Pulmón | Mesotelioma |
| Cáncer de Esófago | Tumores de Glándulas Endócrinas |
| Cáncer de Vejiga | Enfermedades Hemato - Oncológicas |
| Cáncer de Páncreas (Endócrino) | Tumores de Cabeza y Cuellos |
Este test es realizado en un laboratorio certificado CAP y CLIA, lo cual garantiza altos estándares de calidad clínica.
Asesore a sus pacientes con total seguridad.
Cuando ciertas mutaciones están presentes, las probabilidades de desarrollar cáncer pueden ser altas.
El examen permite que el paciente comprenda el riesgo de cáncer y comenzar el manejo del mismo, por ejemplo, recomendando programas de cribado acelerados y visitas más asiduas a la consulta.
El asesoramiento genético es altamente recomendable y eleva el valor de la prueba, de esta manera, el paciente no sólo comprende su riesgo, sino también el de su familia.
La detección temprana incrementa las posibilidades de supervivencia.
Al tratarse de medicina personalizada, permite al médico evaluar la predisposición genética del paciente.
Esto ayuda a programar controles específicos para el paciente y su familia; permitiendo, de esta manera, la detección de la enfermedad en un estadio temprano y tratable.
AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4,
CDKN1C, CDKN2A, CEPBA, CEP57, CHECK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC2,
ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF,
FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, HNF1A, HOXB13, HRAS, KIT, MAX, MEN1,
MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS1, PMS2, PPM1D, PRF1,
PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHAF2,
SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1,
TSC2, VHL, WT1, WRN, XPA, XPC.
La tecnología de secuenciación masiva a través de NGS mejora drásticamente la relación señal/ruido mediante estrategias patentadas en la preparación de la muestra, diseño del panel génico y bioinformática de alta precisión.
El informe del análisis provee información para guiar el manejo personalizado del paciente.
Si Usted es un profesional de la salud, vea a través de este caso clínico cómo puede beneficiarse una paciente con Síndrome de Lynch y su familia, a través de un simple testeo genético.