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Beneficios de una prescripción eficaz
Si Usted es un profesional de la salud, vea a través de este caso de estudio,
cómo la caracterización genética de un tumor de mama metastásico puede
cambiar significativamente el tratamiento en una paciente.
La Farmacogenética es una estrategia clínica que ayuda a personalizar tratamientos farmacológicos mediante la detección de variantes en la constitución genética del paciente o la caracterización genética del tumor a tratar.
Las variantes o polimorfismos encontrados en el genoma del paciente (variaciones germinales) se estudian con el objeto de maximizar la eficiencia de la terapia y minimizar los riesgos de efectos adversos, que están directamente relacionados con la actividad metabólica.
También es posible analizar variantes o mutaciones en genes del tejido tumoral (variaciones somáticas), las cuales están asociadas a la progresión tumoral y a la elección de drogas específicas para el tratamiento (mutaciones accionables).
La aparición de mutaciones somáticas también se asocia al desarrollo de resistencia de los tumores a ciertas drogas, que puede desarrollarse durante el tratamiento.
Encontrar la droga adecuada para cada paciente y en sus dosis justa
La farmacogenética se encuentra ampliamente aplicada a los siguientes tipos tumorales:
| Melanoma | BRAF | Respuesta a inhibidores de BRAF Respuesta a inhibidores de MEK Respuesta a terapia combinada Dabrafanib-Trametinib Respuesta a terapia combinada Vemurafenib-Cobimetinib |
| KIT | Caracterización tumoral Resistencia a Imatinib |
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| NRAS | Respuesta a terapia combinada Sorafenib - Tivantinib | |
| Cáncer de Mama | ESR1 | Resistencia a inhibidores de aromatasa |
| DYP2D6 | Sensibilidad / Resistencia / Dosificación de Tamoxifeno | |
| Cáncer de Colon | BRAF | Marcador de pronóstico Predictor negativo de respuesta a terapia anti-EGFR |
| KRAS | Predictor negativo de respuesta a terapia anti-EGFR Predictor negativo de respuesta a terapia Cetuximab/Panitumumab |
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| NRAS | Predictor negativo de respuesta a terapia anti-EGFR | |
| Inestabilidad Microsatelites | Diferencias entre tumor esoradico y Sme de Lynch Marcador pronóstico Marcador predictivo para terapia adyuvante con 5-FU en CRC estadio II Sensibilidad a inmunoterapia anti PD-L1 |
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| Cáncer de Ovario | BRCA 1/2 | Sensibilidad a inhibidores de PARP Sensibilidad a terapias con compuestos platinados |
| Cáncer de Pulmón | BRAF | Sensibilidad a terapias combinadas Dabrafenib-Trametinib |
| KRAS | Sensibilidad a terapias con inhibidores de EGFR TKls | |
| ROS1 | Sensibilidad a terapias con inhibidores de EGFR TKls | |
| EGFR | Sensibilidad y resistencia a terapias con inhibidores de EGFR TKls |
El trial SOLO 2 en fase III muestra la mediana de la sobrevida de los pacientes (sensibles a platino y con recaída) libres de progresión tumoral de ovario BRCA mutantes, la misma es de 14 meses mas larga con el inhibidor del PARP (Olaparib) que con el placebo.
Fuente: E Pujade-Lauraine et al. (2017) Late-breaking abstract. Society of Gynecologic Oncology 2017, figure courtesy of Eric Pujade-Lauraine , Hôpital Hôtel Dieu, Paris
MARCADORES DE RESPUESTA Y TOXICIDAD
A través del estudio de los genes CYP2D6 y CYP2C19, los cuales codifican para enzimas de la familia Citocromo P450, el laboratorio
caracteriza el metabolismo del paciente con respecto a las drogas más comunes utilizadas con fines paliativos.
Hay personas que se consideran metabolizadores rápidos o ultrarrápidos, y otras metabolizadores pobres, comparados con la población normal.
Por lo tanto, es necesario personalizar la dosis de fármacos en cada caso para evitar efectos no deseados o nocivos.
El estudio del gen CYP2D6 permite ajustar la dosis para los siguientes fármacos:
Ondasentron, Tropisentron, Codeina, Antidepresivos triciclicos. Paroxetina, Fluvoxamina.
El estudio del gen CYP2C19 permite ajustar la dosis para los siguientes fármacos:
Antidepresivos triciclicos, Voriconazol, Citalopram, Escitalopram, Sertalina
Nuestro staff está preparado para asesorar al profesional antes de solicitar la prueba, evacuando todas sus dudas e indicando el panel adecuado para cada paciente. También brindamos asesoramiento posterior a la obtención de resultados, brindando apoyo al médico y sugiriendo cualquier prueba genética complementaria disponible.
En la actualidad, la medicina espera hasta la aparición de alguna enfermedad, para luego intentar curarla. Pero por sobre todo, los
resultados de los tratamientos utilizados son imprecisos, impredecibles y, muchas veces, infructuosos.
Ante este escenario, la genómica predictiva y la farmacogenética están comenzando a transformar la medicina reactiva en medicina
preventiva y personalizada.
Si Usted es un profesional de la salud, vea a través de este caso de estudio, como la caracterización genética de un tumor de mama metastásico puede cambiar significativamente el tratamiento en una paciente.