La identificación de pacientes con variantes patogénicas en los genes BRCA1 y 2 puede influir en el manejo del paciente, en términos de detección de alto riesgo y reducción de riesgo, así como la determinación de opciones terapéuticas relacionadas con cirugía, radiación y terapias sistémicas.
Además, la identificación de variantes patogénicas tiene un impacto potencial en los miembros de la familia de esa paciente, a quienes se les debe aconsejar que consideren la prueba de la mutación identificada en la familia, cuyo resultado puede guiar su riesgo de desarrollo de cáncer de mama y la consideración de estrategias de gestión de riesgos.
Fuentes:
